Биохимия и жизнь

    Поделиться
    avatar
    Inessa
    Многодетная мамочка
    Многодетная мамочка

    Женщина
    Сообщения : 1500
    Возраст : 38
    Страна : ТриДевятое Царство
    Спасибо : 10
    Имя : Инна
    Регистрация : 2008-11-17

    Биохимия и жизнь

    Сообщение автор Inessa в Вс Дек 07, 2008 5:10 pm

    Почти все беременные женщины в Москве проходят биохимический скрининг — тест, который может определить наличие синдрома Дауна у ребенка. Каждая пятая попадает в группу риска. Корреспондент «Большого города» Светлана Рейтер оказалась одной из них, чуть не сошла с ума и решила выяснить, что это такое и как все это устроено



    Текст: Светлана Рейтер


    [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]
    Фотографии: Татьяна Зоммер

    Алла Шакина и Аня
    Анализы показывали, что у Аллы будет совершенно здоровый ребенок. Аня родилась с синдромом Дауна. Именно это незнание и невозможность подготовиться Алла воспринимает наиболее болезненно
    Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК».
    Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие. Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейше­го анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.
    Частый случай
    Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна.
    При попадании в группу риска у беременной есть три варианта.
    Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать—плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод.
    Не обращать на результаты теста ­никакого внимания и рожать, как бы то ни было.
    Или — сразу идти на аборт.
    Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную.
    Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна. Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин стар­шего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?»
    В 1984 году британскими учеными Николасом Дж.Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках — до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них). Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимиче­ский скрининг на выявление пороков ­развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.
    Мировой опыт
    В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.
    Чтобы как-то увеличить точность, в ла­боратории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у де­тей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.
    Результат теста
    Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации №6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально».
    И я успокоилась.
    На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]
    Наталья Самарина и Даша
    О том, что она попала в группу риска, Наталье сказали уже на 20-й неделе беременности; от дальнейших тестов и аборта она отказалась и родила девочку Дашу с синдромом Дауна. Наталья считает, что от теста — один только вред

    Врачебная ошибка
    Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ.
    «Послушай, — сказал мне муж, — ты по­смотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дети с синдромом Дауна?»
    Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!» Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно.
    Будущее
    Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не мо­жем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом ­жен­щины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно ­рас­считанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики ­строит­ся по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репро­дуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%.
    Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.
    .


    _________________
    [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
    avatar
    Inessa
    Многодетная мамочка
    Многодетная мамочка

    Женщина
    Сообщения : 1500
    Возраст : 38
    Страна : ТриДевятое Царство
    Спасибо : 10
    Имя : Инна
    Регистрация : 2008-11-17

    Re: Биохимия и жизнь

    Сообщение автор Inessa в Вс Дек 07, 2008 5:13 pm

    Путаница
    Кровь на биохимический скрининг по вы­явлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента ­скрининг в комбинации с УЗИ стал ­обя­зателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Мож­но, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный ­роддом. Хотя формально вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скринин­га у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, ­сда­вай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?» «Ну конечно!» То же самое говорят в консультациях №12 и №7.
    Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исклю­чения, независимо от возра­ста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».
    Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто потому, что, прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимиче­ского скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. ­Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли ­врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?» И ответ: «Генетический скрининг выяв­ляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента».
    Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специаль­но не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».
    [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]
    Елизавета Ефимова и Нестор
    Елизавета считает, что каждая женщина должна быть готова к тому, что ее ждет. Чтобы потом не обвинять ни себя, ни ребенка. Елизавета в свое время сделала все необходимые тесты и родила здорового сына Нестора

    Пропущенный диагноз
    В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Мос­кве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502.
    Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, ­педа­гог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходи­ла в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными.
    «У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опас­ный возраст, к тому же первый ­ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска».
    Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы ­приня­ла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жи­ла с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».


    _________________
    [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
    avatar
    Inessa
    Многодетная мамочка
    Многодетная мамочка

    Женщина
    Сообщения : 1500
    Возраст : 38
    Страна : ТриДевятое Царство
    Спасибо : 10
    Имя : Инна
    Регистрация : 2008-11-17

    Re: Биохимия и жизнь

    Сообщение автор Inessa в Вс Дек 07, 2008 5:14 pm

    Ложный диагноз
    С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».
    От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и ­репро­дукции, и мне предложили делать амниоцентез. Я сказала: «Слушайте, у амнио куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя.
    Мама Нестора Мхеидзе, редактор на те­левидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала».
    Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся ­бра­ком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа рис­ка — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?»[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]
    Марина Терехина и Катя
    Врач-педиатр Марина Терехина попала в группу риска, но отказалась делать дальнейшие анализы. В итоге у нее родилась совершенно здоровая девочка Катя, а Марина стала считать все эти тесты ерундой и порчей нервов

    Главный врач
    Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молит­вы беременной женщины. ­­Глав­­ный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был ­первым во многих областях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера.
    Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из нем­ногих, кто способен что-то объяснить. В кон­це концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что ­испы­тывает женщина из группы риска, ­идущая на консультацию к генетику, — это он.
    В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скринин­га, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспы­лил — как гений, которому задают неудоб­ные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью.
    По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяс­нять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сда­вая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабине­та женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Резуль­тат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть.


    _________________
    [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

    Спонсируемый контент

    Re: Биохимия и жизнь

    Сообщение автор Спонсируемый контент


      Текущее время Вт Ноя 21, 2017 10:24 am